Revelan el misterio de una familia que no siente el dolor

El descubrimiento podría ayudar a desarrollar tratamientos para los pacientes con dolores crónicos.

Desde hace tres generaciones, ningún miembro de la familia Marsili experimenta el dolor. Tras estudiar esta peculiaridad, ahora los científicos han descubierto qué es lo que convierte a esta familia italiana en inmune al sufrimiento físico, informa el portal Science Alert.

Los Marsili –la abuela de 78 años, sus dos hijas y sus tres nietos– sienten poco o ningún dolor cuando sufren una quemadura o se rompen un hueso. Esto provoca que no siempre se percaten de las heridas o lesiones, de manera que lo que en un primer momento podría parecer una bendición de la naturaleza en realidad conlleva serios peligros.

"A veces sienten el dolor en el primer instante, pero desaparece muy rápido", afirma el investigador principal que estudió el fenómeno de los Marsili, el biólogo molecular James Cox, del University College de Londres.

El profesor relató a The Independent la historia de Letizia Marsili, de 52 años, que se fracturó el hombro mientras esquiaba pero continuó esquiando hasta la tarde y luego volvió a casa. "Se dio cuenta solo al día siguiente", dijo Cox.

Mutación genética

Asombrado por esta extraña característica, Cox y su equipo decidieron analizar a qué se debía. Para descubrirlo, tomaron muestras del ADN de los miembros de la familia y los analizaron con el método de secuenciación del genoma. Concluyeron que los Marsili tienen una rara mutación en el gen ZFHX2, que regula otros genes vinculados con los mecanismos de la señalización del dolor.

Ahora los científicos están llevando a cabo experimentos en ratones para confirmar su hallazgo y han logrado cierto éxito, puesto que algunos animales ya han demostrado una sensibilidad reducida al dolor después de que se les eliminara el gen ZFHX2. Los investigadores esperan que sus hallazgos les ayuden a crear un tratamiento para mitigar los dolores crónicos que experimentan diariamente millones de personas en el planeta.

Los resultados de su estudio fueron publicados este 14 de diciembre en la revista Brain.